全基因组测序分析能够一次识别出基因组的全部重排、插入、缺失、拷贝数的变化以及序列突变等多种信息，有助于全面了解癌症在个体和群体中的遗传变化，为癌症发病机制的探索，精确诊疗方案的制定、癌症靶向药物的研发提供强大的技术支撑。

基因组变异识别	基因组关联分析	突变基因通路分析

全外显子组测序

全外显子组测序（Whole Exome Sequencing，WES）是利用探针靶向捕获全基因组外显子区域DNA后进行高通量测的基因组分析方法。WES可以快速获得待测物种基因组所有已知基因外显子区域及临近区域的序列信息，发现与蛋白质功能变异相关的遗传突变信息。相比于全基因组测序，外显子组测序更高深度、更加经济、高效，尤其适合高深度、大样本的基因组研究，广泛应用于非染色体结构变异致病的罕见病研究、肿瘤研究、药物基因组学研究、大样本全基因组关联分析等研究。

全转录组测序

全转录组测序，是指采用去核糖体链特异性建库方法结合小片段筛选建库方法，实现mRNA和非编码RNA（miRNA、lncRNA和circRNA）的建库、测序、分析及联合分析（例如miRNA靶基因预测、ceRNA分析），从而快速全面准确地获得与特定生物学过程相关的转录本数据信息及彼此的调控关系，有助于相对全面解读生物学现象。